JAMA 病症挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩辛格医学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 刊物媒体报道了一则像是的得传染病，我们全家人看一看。

该得病眼疾者是一位 25 岁的男连续性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴部功能性身心、勃起身心等连续广泛性偏高下的一系列针灸致得病。既往有多动关节炎得病世界史，服用左旋可卡因/可卡因。近期无生育计划，但对期望生育能力都对。

健壮安全检查：身高 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育较长时间，无外在脊柱，无女连续性化，得病眼疾者侧生殖器官萎缩，每个仅 4 ML（较长时间体积平原则上 20 mL），附睾、精索无极度。

根据得病世界史及健壮安全检查和，研究室安全检查如下：

那么，疑虑来了，作为一名医生，你就会如何分析上述得病况？

A: 得病眼疾者疑为高促连续性腺激可抑制连续广泛性升高关节炎（原发连续性生殖器官功能性心脏得病），需要全面唯染色体核型分析。

B: 得病眼疾者疑为偏高促连续性腺激可抑制连续广泛性升高关节炎（继发连续性生殖器官功能性心脏得病），需要全面唯头颅MRI安全检查。

C: 得病眼疾者激可抑制总体较长时间，不应慎重考虑阻塞连续性体外不够或许。

D: 得病眼疾者现在予以外源连续性雌二醇病人。

正确地究竟是 A，你答对了吗？

浅谈两种促连续性腺激可抑制

两种促连续性腺激可抑制——卵泡锦江（FSH）和黄体生成可抑制（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的遗传学特连续性。在男连续性毒素，FSH 可焦虑生殖器官反对细胞，从而反对精原细胞进唯有性生殖增殖及商业化化，此外，LH 可焦虑生殖器官间质细胞腺体雌二醇。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 总体下降往往表明体外生成减少, 但需要警惕，血清 FSH 总体较长时间并不近似于体外生成较长时间。具体来说，当指标男连续性体外不够时，FSH 总体以及生殖器官体积可用于鉴别阻塞连续性无精关节炎（FSH 及生殖器官大小较长时间）和非阻塞连续性无精关节炎（FSH 下降，生殖器官小）。不同研究室，成年男连续性的 FSH 较长时间值仅限于亦不同，本得传染病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 子公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 子公司）、1.0-18.0 mIU/mL（罗宾逊养老院）。一些组织甚至推出了更加具体的较长时间值仅限于，设想男连续性较长时间的 FSH 总体上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有昼夜节律连续性变化，所以在 FSH 总体较长时间的前提下，有规律检测、核实结果没有必要连续性。1992 年，世界卫生组织力荐肽联自体新科技作为检测 FSH 总体的金准则。

得传染病分析

虽然该例得病眼疾者 FSH 总体较长时间，但其促连续性腺激可抑制总体下降、侧生殖器官萎缩以及体外几乎不够，提唯原发连续性生殖器官功能性心脏得病或许。无精关节炎平原则上占总体的 1%，15% 的无精关节炎得病眼疾者得病关节炎有遗传物质极度，类似的有 Y 染色体微缺失和染色体核型极度。慎重考虑该例得病眼疾者最或许的得病关节炎是 Klinefelter 性疾得病，不应进唯染色体核型分析。

Klinefelter 性疾得病的发得病平原则上为 1/500-1/600，致得病体征不典型, 得病眼疾者往往在指标生育能力时被得病关节炎出，仅 10% 在青春期前被恰当得病关节炎。通常 Klinefelter 性疾得病得病眼疾者的 FSH 总体高于 30 mIU/mL，雌二醇总体偏高于 300 ng/dL，但需要要警惕的是，FSH 总体轻度下降甚至雌二醇总体较长时间并不能排除 Klinefelter 性疾得病的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 性疾得病得病眼疾者出现无精关节炎，但通过电子显微镜研磨生殖器官取精新科技，将近 2/3 的得病眼疾者可有效获取体外，继而通过**胞浆内单体外注射进唯生殖，且不就会增加连续性染色体极度遗传给后代的风险。对于电子显微镜研磨生殖器官取精法术的适时，一些科学家忽视，Klinefelter 性疾得病得病程渐渐成效，一旦体外开始形成，不应尽早唯电子显微镜研磨生殖器官取精法术，然而对此论据专业人士尚未促成共识。

与本例阐述的原发连续性生殖器官功能性心脏得病不同，继发连续性生殖器官功能性心脏得病的促连续性腺激可抑制总体偏偏高或偏高于较长时间，雌二醇总体都只较偏高，即偏高促连续性腺激可抑制连续广泛性升高关节炎。其致得病包括制约血清可抑制、脑下垂体功能性的各种因可抑制、有先天连续性（如 Kallmann 性疾得病、空蝶鞍性疾得病、血色遇事得病），也有后天获得连续性（如泌乳可抑制瘤、脑部皮肤癌世界史）。

外源连续性给予雌二醇将导致血清可抑制和脑下垂体的具体来说调节，降偏高 FSH 和 LH 总体。但这种疗法都只就会抑制内源连续性雌二醇导致，制约体外生成。

阻塞连续性无体外关节炎的致得病包括生殖器官或阴囊外伤、腰椎或盆腔手法术后世界史、生殖道感染疤痕、勃起管梗阻、先天连续性侧输精管缺如（CFTR 突变）、侧输精管输精管等等。但阻塞连续性无体外关节炎得病眼疾者的 FSH 总体和生殖器官大小原则上是较长时间的。

得病眼疾者预后

随后，通过遗传物质检测，该例得病眼疾者确诊眼疾 Klinefelter 性疾得病，核型极度为 47,XXY。在咨询遗传物质负责人后，得病眼疾者唯电子显微镜研磨生殖器官取精法术，后体外成功取下并冻存。在接下来几年里面，得病眼疾者渐渐所发连续性腺功能性升高的多种致得病，如雌二醇总体降偏高，随后接受雌二醇替代病人。

针灸启唯

再次，Brannigan 芝加哥大学忽略，若男连续性得病眼疾者 FSH 总体减小，雌二醇总体较长时间或偏偏高，不应慎重考虑唯原发连续性生殖器官功能性心脏得病或许。商业化研究室的 FSH 偏高水平仅限于通常比通用较长时间值上限很高以鉴别体外发生前提受损。若男连续性得病眼疾者存在 FSH 总体减小、侧生殖器官萎缩、体外显然不够等致得病体征，不应慎重考虑 Klinefelter 性疾得病的或许，并进唯染色体核型分析。虽然 Klinefelter 性疾得病的致得病和体征（FSH 总体减小）在青春期后再渐渐显现出来，但以外得病眼疾者直至指标生育能力时才被得病关节炎出。

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编辑： 张恩平