中间皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志发表文章了如下一则病例路透社。

患儿年稍长，4岁，父母近亲结婚（二级遗传基因），患儿自5个月时开始出现左锁骨动作减少。体格检查示左锁骨强直、膝盖反射活跃，怪物外貌，轻度智商盲点。

Week1.准确度位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）推测多小脑下回病症（椭圆内）与同侧半球大进行性缺陷有关；准确度位T2像可见左方内囊（对角附注）停滞；中脑（D）、脑桥（E）四边形，准确度位MPRAGE像分别推测左方神经足、脑桥腹侧停滞。

Week2.冠状位、失状位及准确度位T1像推测前荘、大脑皮质嘴缺如。

Week3. 高分磁性图表推测左侧皮质脊柱束正常人（白对角附注），而左方极度；在脑桥被盖的前端丘系（背对角附注），左方较左侧稍厚。

Week4. 失状位高分磁性图表（A）与薄膜束成像（B）推测左方蓝色的极度皮质脊柱束（背对角附注），通过脑桥被盖前端丘系上行；矢状面高分磁性图表（C）与薄膜束成像（D）推测左侧蓝色的正常人皮质脊柱束（空心对角附注），通过脑桥腹侧上行。

单侧皮质脊柱束极度伴多小脑下回斜视

一个极度的皮质脊柱束（CST）移动式密切相关它的侧枝旁路，CST的旁路从中脑准确度分出，通过脑桥被盖处前端丘系上行，在弓状上部重新汇入CST。DTI研究推测，在正常人神经中，接近18.4%的人可出现极度CST。

多小脑下回斜视，脑下回小而且数目以致于，脑下回迂曲多并灰质增厚，皮层厚度可增大至5—7mm（正常人为3—4mm）。皮层与小脑分化不清，或在小脑下出现一个稍长T2像信号的极度侧重。

病患切实：一侧脑桥、神经足及内囊四肢变小；高分磁性彩色图表可见CST在脑桥、神经足处局限性；薄膜束成像可见神经被侧前端丘系处CST基本上极度；可能伴有其他先天斜视，如多小脑下回斜视、前荘局限性或大脑皮质极度。

鉴别病患：华勒变性。

用药：全力支持用药——物理用药、神经感知训练。

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编辑： neuro210