脑皮质畸形的染色质突变

尽管大家更加意识到细胞分裂变异在遗传哮喘里的抑制作用，但是现在尚未系统审计细胞分裂变异在神经发育性哮喘的致死率以及选用最佳的电子技术方法来侦校正细胞分裂嵌合的研究。

旧金山费城儿童医院的学者进行了一项研究，并不认为特异性人类基因组计划可必需检校正脊髓肥胖极低血压的细胞分裂变异，评论最近发表在 NEJM杂志 上。

应用于定制的与脊髓肥胖相关的已知候选遗传物质的背光，我们对158名脊髓肥胖极低血压的肝细胞来源的DNA采样选用特异性极低占有率的序列(广度, ≥200×)。脊髓肥胖还包括双大脑皮质症候群（大脑皮质下带乳癌，30名极低血压），伴雷公脊髓的多脊髓回（20名极低血压），肺部河边结节性乳癌（61名极低血压）以及雷公脊髓回。我们选用Sanger人类基因组计划推校正了候选变异，对于不等读写广度的变异体，亚他的团队之后再行他的团队人类基因组计划。

结果显示：在27名极低血压里发掘出了已推校正的随机变异；其里8名极低血压是细胞分裂变异，主要是在双大脑皮质症候群（其DCX和LIS1发掘出变异）、肺部河边结节性乳癌(FLNA)、雷公脊髓回(TUBB2B)的极低血压里。

在侦校正的细胞分裂变异里，5个变异是不必用传统意义的Sanger人类基因组计划校正出来的，但可用亚他的团队和亚他的团队的DNA人类基因组计划来侦校正。并且发掘出在雷公脊髓回极低血压里候选遗传物质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白遗传物质有潜在的随机变异。

特异性人类基因组计划可认作侦校正脊髓肥胖极低血压细胞分裂变异的强力兵器。除了正因如此线粒体人类基因组计划和正因如此遗传物质组人类基因组计划外，极低覆盖人类基因组计划背光是审计神经精神性哮喘细胞分裂变异的重要手段。

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编辑： chenjialong