【盘点】NEJM 9月重要零碎研究第二期汇总

【1】呋喃氯碱放射治疗投到甲状腺细胞内淀粉样变官能肾脏病的DOI: 10.1056/NEJMoa1805689投到甲状腺细胞内淀粉样变官能肾脏病是由运甲状腺之中淀粉样细胞内原树脂沉积物在肾脏之中所引起。当野生型或表征的投到甲状腺细胞内愈发不安定并严重错误折叠时发生沉积物。呋喃氯碱可与投到甲状腺细胞内结合，阻止四聚体水合和淀粉样细胞内逐步形成。最近一项多之中心、国际、随机依此、安慰剂依此的3期临床试验之中，数据分析人员以2：1：2的比例随机调配441例投到甲状腺细胞内淀粉样变官能肾脏病病患者，分别给予80 mg的呋喃氯碱，20 mg的呋喃氯碱或安慰剂放射治疗30个年末。在全面性分析之中，264名给予呋喃氯碱放射治疗的病患者的全因死亡领军和心血管结核病之外住院领军低于177名给予安慰剂放射治疗的病患者。与安慰剂比起，呋喃氯碱分组全因死亡领军和心血管结核病之外的患病发生领军极低。在第30个年末，呋喃氯碱也与极低的6分钟步行测试的距离下降领军和极低的KCCQ-OS评分下降领军之外。两分组的所致事件真相发生领军和类型相似。由此可见，在投到甲状腺细胞内淀粉样变官能肾脏病病患者之中，与安慰剂比起，呋喃氯碱可降低全因死亡领军和心血管结核病之外住院领军，并且消除了功能官能战斗能力和生活准确官能的下降速率。【2】芬戈莫德与趋化因子β-1a对儿童多发官能硬化症的比较DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验之中唯没更好分析报告18岁一般而言多发官能硬化症病患者的放射治疗。最近，新的一项数据分析比较了芬戈莫德和趋化因子β-1a在这类人群之中的。数据分析人员随机调配10至17岁精神病复发官能多发官能硬化症的病患者，其比例为1：1，分别给予制剂芬戈莫德，制剂为每天0.5毫克（体重≤40kg的受试者为每天0.25毫克）或肌肉注射趋化因子β-1a，制剂为30μg/周，最长2年。在总共215名病患者之中，107名被调配至芬戈莫德分组，108名被调配到趋化因子β-1a分组。病患者的平外年龄为15.3岁。结果说明，在精神病复发官能多发官能硬化症的儿科病患者之中，与趋化因子β-1a放射治疗比起，芬戈莫德放射治疗后复发领军极低，并且在2年内与MRI上结核累积较少，但与较高的情况严重所致事件真相发生领军之外。需要更长时间的数据分析来具体芬戈莫德在儿科多发官能硬化症之中的耐久官能和安全官能。【3】胰脏增生寡常肉瘤重制后的基因突变去除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714寡官能状造血干细胞重制是胰脏增生寡常肉瘤（MDS）病患者唯一的治愈官能疗法。重制后结核病的发展的底物预测因子唯不清楚。90例MDS病患者在清髓或大大减少高强度的实例计划处理后给予了寡官能状造血干细胞重制，我们对这些病患者的胰脏和皮肤样本进行了基因组。结果显示，在90例病患者之中的86例之中，基因组识别出有在重制前有仅仅1个经过验证的体细胞基因突变；其之中32例（37%）在重制后30日时有仅仅1个最大表征等位官能状频领军仅仅为0.5%的基因突变。与30日时无表征等位官能状频领军仅仅为0.5%的基因突变比起，在30日时有仅仅1个这样的基因突变与较高的的发展危险性和极低的1年无的发展生存领军之外。与实例计划和基因突变长时间的其他分组合比起，在给予过大大减少高强度实例计划放射治疗并且30日时有仅仅1个表征等位官能状频领军仅仅为0.5%的持续官能基因突变的病患者之中，无的发展生存领军极低。说明重制后30日在胰脏内检查到持续官能结核病之外基因突变的MDS病患者的结核病的发展危险性高于没检查到这些基因突变的病患者。【4】BRCA2在子宫胚胎和功能之中的重要起着DOI: 10.1056/NEJMoa1800024现有，子宫胚胎不全的原因唯没完全了解。患XX子宫胚胎不全的姐妹俩在BRCA2官能状之中携带复合杂合截短基因突变，所致BRCA2细胞内水平降低，对DNA损伤的反应会损坏，引起碱基崩塌，以及RAD51无法被筹募到双链DNA崩塌处。此外，这对姐妹还患小头畸形，姐姐5岁时被诊断为白血病，现有所处长期缓解长时间。BRCA2直系同源官能状无效的果蝇基因质体是不育的，并且两种官能别外存在官能腺胚胎不全。这些结果推断出了BRCA2的新起着，并引人注目有了减数分裂期间分拆的关键官能状对子宫胚胎的重要官能。